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什么是新生儿疾病筛查?  

2013-02-20 10:44:44|  分类: 默认分类 |  标签: |举报 |字号 订阅

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新生儿疾病筛查

 

一、什么叫新生儿疾病筛查?

新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检测方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断,进行有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。
二、筛查的依据、目的:

依照《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,各级医疗机构“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查,并提出治疗意见”。我们依法为您提供新生儿疾病筛查服务,目的是早发现、早诊断、早治疗筛查疾病患儿,从而保证了患儿的健康成长,减少智力残疾儿童的发生,提高出生人口素质。

三、筛查的重要性:

新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,可造成严重的小儿.体格生长迟缓、智能发育落后,如患儿在出生后不久就能得到及时的诊断和治疗,其体格生长和智能发育就可能达到正常水平,否则将成为“小傻瓜”,给孩子家庭和社会带来不可估量的经济损失精神负担和痛苦。

宝宝患先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症有哪些表现?

一) 先天性甲状腺功能低下宝宝

典型表现:

1. 生长落后:身材矮小躯干长四肢短囟门晚闭,出牙迟坐迟爬迟行迟。

2. 智能落后:表情呆滞反应迟钝动作笨拙智商低。

3. 特殊面容:面部呈水肿头大颈短面黄毛发少鼻梁塌眼距宽眼裂窄唇厚舌大舌常伸至口外。

4. 生理功能低下:食欲差畏寒怕冷反应差不爱活动嗜睡,脉细而弱,心音低而慢,腹膨胀,常便秘。

 新生儿期:生理性黄疸延长便秘腹胀脐疝,常处于睡眠状,对外界反应迟钝,喂养困难,哭声低,活动少,声音嘶哑,体温低。

二)苯丙酮尿症

典型表现:小儿皮肤头发颜色变浅或黄色白色,小儿尿有一种特殊的鼠尿味,常出现惊厥,智能落后,有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻,皮肤常出现湿疹,肌张力低下或亢进等。

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